Lifestyle

Topul bolilor pe care le putem moșteni de la părinți

Pinterest LinkedIn Tumblr

Fibroza chistică, sindromul Down și hipercolesterolemia familială sunt trei dintre cele mai răspândite boli moștenite de la părinți.

Fibroza chistică

Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică care face ca persoanele afectate să producă mucus gros și lipicios, inhibând sistemele respiratorii, digestive și reproductive. La fel ca talasemia, boala este moștenită în mod obișnuit la o rată de 25% atunci când ambii părinți au gena fibrozei chistice.

95% dintre pacienții cu fibroză chistică de sex masculin sunt sterili, iar vârsta mediană de supraviețuire a tuturor pacienților este de 33,4 ani. Medicii pot prelungi timpul de supraviețuire al pacientului tipic, oferind strategii eficiente de îngrijire care includ terapie fizică, precum și suplimente dietetice și medicamente.

Sindromul Down

De obicei, nucleul unei celule individuale conține 23 de perechi de cromozomi. Sindromul Down apare atunci când este prezent un cromozom 21 suplimentar. Medicii efectuează în mod obișnuit teste detaliate de screening prenatal, cum ar fi teste de sânge, care detectează cantități de material cromozomial și alte substanțe din sângele unei mame.

Acest tip de testare poate determina, cu o precizie ridicată, dacă se va naște sau nu un copil cu sindrom Down. Atunci când o persoană este diagnosticată cu sindrom Down, este probabil să prezinte niveluri diferite de întârzieri cognitive ușoare până la severe. Alți markeri ai sindromului Down includ o dispoziție mai mare pentru defecte cardiace congenitale, tonus muscular scăzut, statură fizică mai mică și o înclinație ascendentă a ochilor. Cu cât o mamă este mai în vârstă la momentul nașterii, cu atât este mai probabil ca fătul să aibă sindromul Down.

Hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială este un defect moștenit al modului în care organismul reciclează colesterolul rău LDL. Persoanele cu FH se nasc în esență cu colesterol LDL ridicat și nivelurile rămân foarte mari de-a lungul vieții. Unul din aproximativ 200 de adulți are această mutație genetică. Dacă nu sunt tratate, persoanele cu această afecțiune dezvoltă de obicei boli coronariene.

La fel ca în cazul problemelor de colesterol mărit nemoștenit, acest lucru contribuie la apariția plăcii aterosclerotice, ducând la un risc mult mai mare decât normalul de boli coronariene. Dacă nu sunt tratate, persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă un risc de 20 de ori mai mare de a dezvolta boli de inimă. Aceste riscuri crescute sunt independente de alți factori de risc, care pot înrăutăți lucrurile. Vestea bună este că hipercolesterolemia familială este tratabilă cu o combinație de modificări ale stilului de viață și medicamente.

Hipercolesterolemia familială nu poate fi tratată, însă, doar prin dietă și exerciții fizice. Aceste modificări ale stilului de viață pot ajuta, la fel și suplimentele destinate gestionării colesterolului, cum sunt cele pe bază de drojdie de orez roșu, dar medicamentele sunt necesare atunci când nivelul colesterolului LDL trebuie redus semnificativ (cel puțin cu 50%). Tratamentul medicamentos implică de obicei recomandarea unor statine și pot fi necesare și alte medicamente care scad colesterolul, cum ar fi ezetimibul.

Pe lângă acestea, există și alte boli pe care le putem moșteni de la părinți:

  • moștenirea autozomală dominantă, în care este necesară o singură copie a unei gene defecte (de la oricare dintre părinți) pentru a provoca afecțiunea;
  • moștenirea autozomală recesivă, în care sunt necesare două copii ale unei gene defecte (câte una de la fiecare părinte) pentru a provoca afecțiunea;
  • moștenirea legată de X, în care gena defectă este prezentă pe cromozomul X. Moștenirea legată de X poate fi dominantă sau recesivă
  • alfa și beta-talasemia
  • anemie falciformă (siclemia)
  • sindromul Marfan
  • sindromul X fragil
  • Boala Huntington
  • hemocromatoza
  • bolile de inimă
  • hipertensiunea arterială
  • boala Alzheimer
  • artrita
  • diabetul zaharat
  • cancerul
  • obezitatea
  • Sindromul Turner (45, X0),
  • Sindromul Klinefelter (47, XXY)
  • Sindromul Cri du chat sau boala țipătului de pisică (46, XX sau XY, 5p-).
  • Atrofia optică ereditară Leber, o boală a ochilor
  • epilepsie mioclonică cu fibre roșii rugoase (MERRF)
  • encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS), o formă rară de demență.

Sursa: Doc.ro

loading...

Comments are closed.